Welcome to IMD Research Pakistan, a leading initiative dedicated to advancing the understanding and management of inborn errors of metabolism (IEM) in Pakistani families. Their mission is to bridge the gap between genetic research and clinical practice, providing innovative solutions for rare metabolic disorders

آئی ایم ڈی ریسرچ پاکستان: میٹابولزم کی پیدائشی خرابیوں پر جینیاتی تحقیق کا آغاز

آئی ایم ڈی ریسرچ پاکستان میں خوش آمدید، پاکستانی خاندانوں میں میٹابولزم کی پیدائشی غلطیوں (آئی ای ایم) کی تفہیم اور انتظام کو آگے بڑھانے کے لیے وقف ایک اہم اقدام۔ ان کا مشن جینیاتی تحقیق اور کلینیکل پریکٹس کے درمیان فرق کو ختم کرنا ہے، نایاب میٹابولک عوارض کے لیے جدید حل فراہم کرنا۔

At IMD Research Pakistan, they aim to:

• Identify and characterize genetic variants associated with IEM.
• Enhance diagnostic capabilities through cutting-edge genetic screening technologies.
• Promote awareness about the importance of genetic research in understanding metabolic disorders.
• Provide personalized therapeutic strategies based on genetic findings.

ہماری تحقیق کے براہ راست کلینکل اثرات ہیں، جو پاکستانی آبادی کی ضروریات کے مطابقتشخیصی پروٹوکول اور علاجی حکمت عملیوں کی ترقی کی رہنمائی کرتی ہیں۔ ہمارے کلینکلاثرات کی نمایاں جھلکیاں شامل ہیں:

آئی ایم ڈی ریسرچ پاکستان میں، ان کا مقصد ہے:

وراثتی میٹابولک عوارض سے وابستہ جینیاتی متغیرات کی شناخت اور ان کی خصوصیات۔

جدید ترین جینیاتی اسکریننگ ٹیکنالوجیز کے ذریعے تشخیصی صلاحیتوں کو بہتر بنائیں۔

میٹابولک عوارض کو سمجھنے میں جینیاتی تحقیق کی اہمیت کے بارے میں آگاہی کو فروغ دیں۔

جینیاتی نتائج کی بنیاد پر ذاتی نوعیت کی علاج کی حکمت عملی فراہم کریں۔

Their flagship project, “Genetic Insights into Metabolic Disorders in Pakistani Families: Clinical Implications and Management,” involves comprehensive genetic studies to identify novel and recurrent genetic variants in IEM. Using whole-exome sequencing, targeted gene panels, and functional studies, we aim to uncover the genetic underpinnings of these disorders and their clinical manifestations.

تحقیق

ان کا بڑا پروجیکٹ، “پاکستانی خاندانوں میں میٹابولک ڈس آرڈرز میں جینیاتی بصیرت: طبی اثرات اور انتظام،” میں وراثت میں ملنے والے میٹابولک عوارض میں نئے اور بار بار آنے والے جینیاتی تغیرات کی شناخت کے لیے جامع جینیاتی مطالعات شامل ہیں۔ مکمل ایکسوم سیکوینسنگ، ٹارگٹڈ جین پینلز، اور فنکشنل اسٹڈیز کا استعمال کرتے ہوئے، ہمارا مقصد ان خرابیوں کی جینیاتی بنیاد اور ان کے طبی مظاہر کو ننگا کرنا ہے۔

Below is a poster created using research from a previous study conducted by Dr Sumreena Mansoor, detailing the spectrum of IMDs in suspected cases amongst childen of Islamabad, Pakistan:

پچھلا مطالعہ
ذیل میں ایک پوسٹر ہے جو ڈاکٹر سمرینا منصور کی جانب سے کی گئی ایک سابقہ ​​تحقیق کی تحقیق کا استعمال کرتے ہوئے بنایا گیا ہے، جس میں اسلام آباد، پاکستان کے بچوں میں مشتبہ کیسز میں آئی ایم ڈیز کے سپیکٹرم کی تفصیل دی گئی ہے۔

A pioneering initiative aimed at raising awareness and providing education about inborn errors of metabolism (IEM) in Pakistan.

Click the button below to learn more:

میٹابولک سپورٹ سرکل

ایک اہم اقدام جس کا مقصد پاکستان میں میٹابولزم کی پیدائشی غلطیوں کے بارے میں آگاہی اور تعلیم فراہم کرنا ہے۔

مزید جاننے کے لیے نیچے دیئے گئے بٹن پر کلک کریں: