Think Ammonia: Italy

In Italy, the risk of under-recognition of hyperammonemia still poses a major burden on individual outcomes. Multiple centers of expertise for inherited metabolic diseases exist across the country where a growing number of healthcare professional is trained on hyperammonemia.

Furthermore, many hospitals are equipped with tools to test ammonia in blood. Yet, hyperammonemia can be missed as some may think it is only associated with extremely rare conditions, especially in adults. Furthermore, the technical procedure required for the analysis of venous blood samples complicates the interpretation of the laboratory result. Additionally, the drugs to be used in case of hyperammonemia are still not sufficiently available in all hospitals.

Appropriate diagnosis and timely management of hyperammonemia are paramount to ensure optimal outcomes of those at risk. Our goals are to disseminate knowledge on the management of hyperammonemia and improve its diagnostic and treatment process.

In Italia, il rischio di mancata diagnosi di iperammoniemia impatta ancora significativamente sulla prognosi dei pazienti. Esistono diversi centri di specializzazione in malattie metaboliche ereditarie, nei quali un numero sempre maggiore di professionisti della salute è formato sull’iperammoniemia.

Inoltre, molti ospedali sono in grado di testare i livelli di ammonio nel sangue. Tuttavia, è ancora possibile rischiare di non identificare l’iperammonemia, in quanto si potrebbe pensare che questa sia associata esclusivamente a condizioni ultrarare, soprattutto negli adulti. Inoltre, la procedura richiesta per l’analisi del campione di sangue venoso complica l’interpretazione dei risultati. Infine, i farmaci indicati per il trattamento dell’iperammoniemia non sono ancora sufficientemente disponibili in tutti gli ospedali.

Una corretta diagnosi e un tempestivo trattamento dell’iperammoniemia sono essenziali per migliorare la prognosi delle persone a rischio. Il nostro obiettivo è incrementare le conoscenze sulla gestione dell’iperammoniemia ed ottimizzare il percorso diagnostico-terapeutico.

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Scarica i poster per sensibilizzare sul tema dell’iperammoniemia e delle sue implicazioni.