Info & Support for Families
What you should know about IEM
Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of rare genetic conditions that affect how the body processes certain nutrients such as proteins, fats, or sugars. When these pathways do not work correctly, harmful substances can build up or the body may not produce enough of what it needs to stay healthy.
Although IEMs can sound complicated, many families live well with the right information, monitoring, and support. Early recognition is important, as prompt treatment can help prevent serious illness. Treatment varies depending on the condition and may include special diets, medications, supplements, or careful management during illness.
Because symptoms can be similar to common childhood illnesses, families should seek medical help if a child shows unusual tiredness, poor feeding, vomiting, breathing difficulties, seizures, or developmental concerns. Children with a diagnosed metabolic condition may need specialist follow-up, regular blood tests, and a clear care plan for times of illness.
Most importantly, you are not alone. Support is available through your medical team, community networks, and patient organisations like MSSL, which can provide guidance, information, and opportunities to connect with other families facing similar challenges.
How MSSL Can Help:
Metabolic Support Sri Lanka is here to support families affected by inborn errors of metabolism. We can help by:
-
Providing clear, reliable information about metabolic conditions and treatment
-
Connecting families with others who have similar experiences
-
Supporting clinicians with up-to-date resources and guidance
-
Raising awareness of metabolic conditions among healthcare professionals and the public
-
Advocating for improved diagnostic services and access to care in Sri Lanka
-
Working with national and international partners to strengthen metabolic services
Our aim is to ensure families feel informed, supported, and never alone on their journey.
පරිවෘතිය ක්රියා ආශ්රිත රෝග (IMD) සහයවීම සහ තොරතුරු ලබා දීම (සිංහල සංස්කරණය)
පරිවෘතිය ක්රියා ආශ්රිත රෝග යනු මොනවාද?
මෙම රෝග ඉතා කළාතුරකින් හටගන්නා, ජාන ආශ්රිත/ ප්රවේනීගත, එක් පරම්පරාවකින් ඊලග පරම්පරාවට සම්ප්රේෂනය වන රෝග සමූහයක (2000 ක් පමන ) එකතුවකි. මේවා තනි තනි රෝගය වශයෙන් ගත් කල දුලබ වූවද රෝග කාණ්ඩයක් වශයෙන් ගත් කල දුලබ නොවේ. මෙම රෝගයන් ඇතිවන්නේ ශරීරයේ විවිද පටක වල සිදුවන සංකීර්ණ රසායනික ක්රියාවලින්වල විවිද අඩුපාඩු නිසාවෙනි. මෙම ක්රියාවලින් ප්රෝටීන, කාබෝහයිඩ්රෙඩ, ලිපිඩ සරල සංයෝගවලට කැඩීමේ ප්රතික්රියාවලදී සිදුවිය හැකිය. එහිදී අහිතකර රසායනික අධික ලෙස නිපදවීම සහ ඒවා ශරීරයේ විවිද ඉන්ද්රියන්ගේ තැන්පත්වීම, අත්යවශ්ය රසායනික ප්රමානවත්ව නිපදවීමට අපෝසත්වීම, මෙකී රෝගයන් ඇතිවීමට හේතුවේ. එබැවින් මේවා එකිනෙකට වෙනස් සංකීර්ණ රෝගයන්වේ.
IMD සහිත රෝගී දරුවන් හා ඔවුන්ගේ පවුල් බොහොමයක් තම රෝගී තත්වය පිලිබඳ නිවැරදි අවබෝධයකින් ජීවත්වේ.ඒ සඳහා අත්යවශ්ය වනුයේ ඔවුන්ට අවශ්ය නිවැරදි තොරතුරු, සහයෝගය, සහ ඔවුන්ගේ රෝග අධීක්ෂනයට අවශ්ය සහය ලබාදීමයි. බොහෝමයක් රෝග තත්ව මුල් අදියරේ හදුනා ගැනීම හා අත්යවශ්ය ප්රතිකාර නොපමාව ලබාදීම මගින් සංකූලතා අවම කරගත හැකිය.
මෙම රෝගී තත්ව වලට අදාල ප්රතිකාර විවිද රෝගයන් අනුව වෙනස්වේ. විශේෂිත එන්සයිම ප්රතිකාර, විශේෂිත ආහාර හා පෝෂක ආශ්රිත ප්රතිකාර, ඇතැම් ආහාර වලින් සම්පූර්ණව වැලකීම, ඇටමිදුලු බද්ධ කිරීම යන ප්රතිකාර මේවාට භාවිතවේ. එමෙන්ම මෙම දරුවන් අනෙකුත් රෝග හෝ ආසාදන වලට ලක් වු විට විශේෂිත ක්රියාමාර්ග පිලිපැදිය යුතුය. (උදා- විජලනයෙන් වැලකීම ) මෙවැනි අවස්ථාවන්හිදි ඔබේ දරුවා පහත සුලභ රෝග ලක්ෂන පෙන්වයි නම් වෛද්ය උපදෙස් වහාම ලබාගත යුතුය. (අසාමාන්ය වෙහෙස , ආහාර ප්රතික්ෂේප කිරීම, වමනය, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, වලිප්පුව)
පරිවෘතිය ක්රියා ආශ්රිත රෝග සහිත දරුවෙක් රෝගී වු විට, විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්ගේ උපදෙස් මත විශේෂිත රුධිර පරික්ෂාවලට ලක්විය යුතු අතර, විශේෂිත ප්රතිකාර සැලස්මකට අනුව ප්රතිකාර කල යුතුය.
MSSL ඔබට කෙසේ උදව් කළ හැකිද:
දයාබර දරුවනි, දෙමව්පියනි,
ඔබ තනි වී නැත. ඔබගේ සහයට වෛද්යවරුන් සහ රෝහල් කාර්ය මණ්ඩලය, සමාජ සහයොගීතා සංවිධාන, අප වැනි රෝගී සහයෝගීතා සංවිධාන (Metabolic Support Sri Lanka- MSSL) නිරතුරුව ඔබ හා අත්වැල් බැද සිටිති.
අපි Metabolic Support Sri Lanka- (MSSL)………
ඔබගේ සහයට MSSL අපේ දායකත්වය
- පරිවෘතිය ක්රියා ආශ්රිත රෝග සහ ප්රතිකාර පිළිබඳ නිවැරදි, විශ්වාසදායී තොරතුරු ලබාදීම
- සමාන අත්දැකීම් ඇති වෙනත් පවුල් සමඟ ඔබව සම්බන්ධ කිරීම
- වෛද්යවරුන්ට නවතම විද්යාත්මක මාර්ගෝපදේශ ලබා දී සහය වීම
- වෛද්යවරුන් , රෝහල් කාර්ය මණ්ඩල හා මහ ජනතාව අතර පරිවෘතිය ක්රියා ආශ්රිත රෝග පිලිබඳ අවබෝධය වැඩිදියුණු කිරීම
- පරිවෘතිය ක්රියා ආශ්රිත රෝග සඳහා ශ්රී ලංකාවේ රෝග විනිශ්චය සේවා සහ ප්රතිකාර ලබාගැනීමේ ප්රවේශතාව වැඩිදියුණු කර ගැනීම
- ජාතික හා අන්තර්ජාතික හවුල්කරුවන් සමඟ එක්ව IMD ප්රතිකාර සේවා ශක්තිමත් කිරීම
අපේ අරමුණ- ඔබට දැනුම, සහය, ශක්තිය ලබාදී ඔබේ ජීවිතයට අත්වැලක් වීමයි.
குடும்பங்களுக்கு தகவல் மற்றும் ஆதரவு (தமிழ் பதிப்பு)
பிறப்பிலிருந்து காணப்படும் அனுபவப் மாறுபட்ட பாகப்பிள்ளைகள் பற்றி
நீங்கள் என்ன தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்?
பிறப்பிலிருந்து காணப்படும் அனுபவப் மாறுபட்ட பாகப்பிள்ளைகள் என்பவை பிறப்புடன் இணைந்துள்ள நோய்கள் ஆகும். இவை உடலில் உள்ள என்சைம்கள், ஹார்மோன்கள் மற்றும் பிற பொருட்களில் ஏற்பட்ட குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன. இந்த குறைபாடுகள் உடலின் சரியான செயல்பாட்டில் பாதிப்பை உண்டாக்கும்.
இந்த பொருட்கள் சரியாக செயல்படாதால், உடலில் அவசியமான அமிலங்கள் சரியாக உருவாகாததோ, அல்லது உடலுக்கு தீங்கான பொருட்கள் சேர்வதோ ஏற்படும்.
பிறப்பிலிருந்து காணப்படும் அனுபவப் மாறுபட்ட பாகப்பிள்ளைகள் சிக்கலானவை என்றாலும், சரியான கவனிப்பு, கண்காணிப்பு மற்றும் ஆதரவுடன், குழந்தைகள் நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும். நோய்கள் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிதல் மிகவும் முக்கியம்.
மாறுபட்ட பாகப்பிள்ளைகளுக்கு மருத்துவ பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சை அவசியமாகும். இதில் உணவு திட்டங்கள், சத்துச்சார்பு, வைட்டமின்கள் மற்றும் மருந்துகள் போன்றவை அடங்கும்.
இந்த நோய்களின் அறிகுறிகள் தனிப்பட்ட வகை மற்றும் குழந்தையின் உடல் நிலையைப் பொறுத்து மாறுபடும். குழந்தைகளில் வளர்ச்சி தாமதம், உணவுக் குறைபாடு, வமிடல், மூச்சுத்திணறல், வலி போன்ற அறிகுறிகள் காணப்படலாம். குடும்பங்கள் கவனமாக இருக்க வேண்டும் மற்றும் தேவையானால் உடனே மருத்துவ உதவி பெற வேண்டும்.
பிறப்பிலிருந்து கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகள் பொதுவாக சிறப்புப் கிளினிக்களில் கண்காணிக்கப்படுகின்றனர். உணவு திட்டங்கள், மாதாந்திர பரிசோதனைகள் மற்றும் சிகிச்சை திட்டங்கள் குழந்தைகளின் தேவைக்கேற்ப உருவாக்கப்படுகின்றன.
மிக முக்கியம்: நீங்கள் தனியாக இல்லையென நினைவில் வைக்க வேண்டும். நோயாளி ஆதரவு குழுக்கள் மற்றும் சமூக வலைப்பின்னல்களின் மூலம், MSSL போன்ற அமைப்புகள் குடும்பங்களுக்கு வழிகாட்டி, ஆதரவு, மற்றும் ஒத்த குடும்பங்களுடன் தொடர்பு கொள்ள வாய்ப்பை வழங்குகின்றன.
Support Centres: Sri Lanka
Below is an interactive map, detailing centres supporting IEM patients in Sri Lanka:
Resources for IMDs
The resources below have been developed for use by families to learn more about their IMDs. Click the button you wish to learn more about to download the resource:
